Breakpoint mapping and haplotype analysis of translocation t(1;12)(q43;q21.1) in two apparently independent families with vascular phenotypes
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Breakpoint mapping and haplotype analysis of translocation t(1;12)(q43;q21.1) in two apparently independent families with vascular phenotypes
BACKGROUND The risk of serious congenital anomaly for de novo balanced translocations is estimated to be at least 6%. We identified two apparently independent families with a balanced t(1;12)(q43;q21.1) as an outcome of a "Systematic Survey of Balanced Chromosomal Rearrangements in Finns." In the first family, carriers (n = 6) manifest with learning problems in childhood, and later with unexpla...
متن کاملAccurate Breakpoint Mapping in Apparently Balanced Translocation Families with Discordant Phenotypes Using Whole Genome Mate-Pair Sequencing
Familial apparently balanced translocations (ABTs) segregating with discordant phenotypes are extremely challenging for interpretation and counseling due to the scarcity of publications and lack of routine techniques for quick investigation. Recently, next generation sequencing has emerged as an efficacious methodology for precise detection of translocation breakpoints. However, studies so far ...
متن کاملCorrection: Accurate Breakpoint Mapping in Apparently Balanced Translocation Families with Discordant Phenotypes Using Whole Genome Mate-Pair Sequencing
[This corrects the article DOI: 10.1371/journal.pone.0169935.].
متن کاملcritical discourse analysis of two political speeches in light of bakhtins dialogism
چکیده گفتگوگری باختین نظریه ای است که به تفاوت ها احترام گذاشته و گفتگو را ارج می نهد. رشته های مختلف علوم انسانی همواره از این نظریه بهره جسته اند. با وجود این تنها مطالعات اندکی در زمینه تجزیه و تحلیل نقادانه کلام به نظریه گفتگوگری پرداخته اند. پنداشت تحقیق حاضر بر آن است که احترام به حقوق دیگران از طریق فراهم آوردن شرایط یکسان برای بیان نظریات مختلف یکی از مهمترین مشترکات تحلیل انتقادی گفتم...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Molecular Genetics & Genomic Medicine
سال: 2017
ISSN: 2324-9269
DOI: 10.1002/mgg3.346